Detalles de la búsqueda
1.
De novo variants in POLR3B cause ataxia, spasticity, and demyelinating neuropathy.
Am J Hum Genet
; 108(1): 186-193, 2021 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33417887
2.
Bi-allelic variants in SPATA5L1 lead to intellectual disability, spastic-dystonic cerebral palsy, epilepsy, and hearing loss.
Am J Hum Genet
; 108(10): 2006-2016, 2021 10 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34626583
3.
Resolution of severe neurobehavioral difficulties in an individual with Primrose syndrome with sertraline.
Am J Med Genet A
; : e63610, 2024 Mar 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38517161
4.
Severe behavior problems in SYNGAP1-related disorder: A summary of 11 consecutive patients in a tertiary care specialty clinic.
Epilepsy Behav
; 150: 109584, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38096660
5.
Clinical and functional consequences of GRIA variants in patients with neurological diseases.
Cell Mol Life Sci
; 80(11): 345, 2023 Nov 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37921875
6.
Development of webcam-collected and artificial-intelligence-derived social and cognitive performance measures for neurodevelopmental genetic syndromes.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 193(3): e32058, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37534867
7.
Heterozygous NOTCH1 Variants Cause CNS Immune Activation and Microangiopathy.
Ann Neurol
; 92(5): 895-901, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35947102
8.
Development of informant-report neurobehavioral survey scales for PTEN hamartoma tumor syndrome and related neurodevelopmental genetic syndromes.
Am J Med Genet A
; 191(7): 1741-1757, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37045800
9.
mTORC1 functional assay reveals SZT2 loss-of-function variants and a founder in-frame deletion.
Brain
; 145(6): 1939-1948, 2022 06 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35773235
10.
Delineating the genotypic and phenotypic spectrum of HECW2-related neurodevelopmental disorders.
J Med Genet
; 59(7): 669-677, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34321324
11.
Randomized clinical trial of low dose suramin intravenous infusions for treatment of autism spectrum disorder.
Ann Gen Psychiatry
; 22(1): 45, 2023 Nov 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37932739
12.
De Novo Missense Variants in FBXW11 Cause Diverse Developmental Phenotypes Including Brain, Eye, and Digit Anomalies.
Am J Hum Genet
; 105(3): 640-657, 2019 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31402090
13.
De Novo Variants in MAPK8IP3 Cause Intellectual Disability with Variable Brain Anomalies.
Am J Hum Genet
; 104(2): 203-212, 2019 02 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30612693
14.
NFIB Haploinsufficiency Is Associated with Intellectual Disability and Macrocephaly.
Am J Hum Genet
; 103(5): 752-768, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30388402
15.
Truncating variants in the SHANK1 gene are associated with a spectrum of neurodevelopmental disorders.
Genet Med
; 23(10): 1912-1921, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34113010
16.
The broad phenotypic spectrum of PPP2R1A-related neurodevelopmental disorders correlates with the degree of biochemical dysfunction.
Genet Med
; 23(2): 352-362, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33106617
17.
De novo variants in POLR3B cause ataxia, spasticity, and demyelinating neuropathy.
Am J Hum Genet
; 109(4): 759-763, 2022 Apr 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35395209
18.
De novo and inherited variants in ZNF292 underlie a neurodevelopmental disorder with features of autism spectrum disorder.
Genet Med
; 22(3): 538-546, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31723249
19.
Heterozygous de novo variants in CSNK1G1 are associated with syndromic developmental delay and autism spectrum disorder.
Clin Genet
; 98(6): 571-576, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33009664
20.
Caregivers' perception of and experience with variants of uncertain significance from whole exome sequencing for children with undiagnosed conditions.
J Genet Couns
; 28(2): 304-312, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30680845